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四川省辅助生殖技术迈上新台阶
预示着
预防出生缺陷干预跃过新的里程碑
2020年1月10日14：19，随着一声婴儿响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在四川大学华西第二医院顺利诞生了。这是四川省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。同时，这标志着四川省辅助生殖技术迈上一个新的台阶，也预示着预防出生缺陷干预跃过新的里程碑。
染色体平衡易位
女士自然流产两次
成都商报-红星新闻记者了解到，黄女士（化名）结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。黄女士在经历两次自然流产的打击后，夫妇俩决定不再考虑生育孩子这件事情。
直到2018年10月，在看到四川大学华西二院开展PGT技术的新闻，黄女士夫妇怀着忐忑不安的心情来到该院。经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询后，这对夫妇生育一个健康孩子的希望重燃。
两大团队合作攻关
“第三代试管婴儿”来啦
在以罗珊、樊伟副教授为核心的生殖医学团队，和产前诊断中心的陈新莲老师团队的共同努力下，患者成功获得5枚囊胚进行PGT检测，结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。
黄女士夫妇在得知有检测正常胚胎后，毫不犹豫地要求移植一枚正常胚胎，2019年5月这枚胚胎被顺利移植入黄女士的子宫内，成功妊娠，后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。
在四川大学华西第二医院产科胡雅毅教授的一路呵护下，10日顺利剖宫产一活婴，目前母婴一切情况正常。
科普一下
三代试管婴儿
一代比一代强？
试管婴儿分“三代”，但并不是如手机一样一代更比一代强。几代试管婴儿之间并没有孰强孰弱的情况，它们分别应用于不同范围的不孕人群，而不是单纯的迭代升级。
●第一代试管婴儿
是将男方的精子和女方的卵子在实验室中自由受精结合而产生胚胎，再将胚胎移植回女方子宫帮助其受孕的技术。主要适用于女性因素导致的不孕，比如输卵管黏连、阻塞，排卵障碍，子宫内膜异位症等。
●第二代试管婴儿
医学的全称叫做“卵细胞浆内单精子显微注射”，是通过人为挑选活力、形态较好的精子直接注射入卵细胞浆内授精的方法。主要适用于男性因素导致的不孕，比如严重的少、弱、畸形精子症，甚至梗阻性无精子症等。
●第三代试管婴儿
胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫。这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。
“第三代试管婴儿”（PGT）适用于哪些人群？
PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于：
染色体异常：夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常；
单基因病：如地中海贫血，血友病，白化病等；
具有遗传易感性的严重疾病：如遗传性乳腺癌BRCA基因突变；
HLA抗原匹配：筛选与先前血液病患儿相同HLA配型的胚胎，从而诞生配型相同新生儿，提取脐血干细胞救治患病同胞。
此外，对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。
成都商报-红星新闻记者 马天帅 刘成梦
